It’s an extra chromosome, it’s extra ordinary.
Karena tanggal 21 Maret bertepatan dengan hari Down Syndrome (DS) sedunia, maka saya ingin berbagi sedikit cerita tentang latar belakang DS yang membuat saya tertarik untuk menggali informasinya.
Pernahkah temen-temen mendengar istilah Kromosom ke-21?
Kromosom merupakan sepaket material genetik yang dimiliki oleh setiap individu. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom) yang diturunkan dari sel telur ibu dan sel sperma ayah, dimana masing-masing sel tersebut memiliki 23 kromosom. Pada case down syndrome, terdapat gangguan proses pembentukan sel reproduksi (sel telur atau sel sperma) sebelum pembuahan. Gangguan tersebut berupa kelebihan pembentukan kromosom ke-21, sehingga menyebabkan jumlah kromosom pada anak down syndrome berjumlah 47 kromosom.
Kromosom tersebut akan berperan dalam proses pembentukan sel yang kemudian akan berkembang menjadi jaringan dan organ-organ vital di dalam tubuh seperti: jantung, paru-paru, hati, otak, dsb. Material genetik akan terus berperan dalam proses perkembangan tubuh manusia seumur hidupnya. Adanya ekstra kromosom di dalam tubuh anak down syndrome menyebabkan proses perkembangan sel dan organ tubuh menjadi terhambat. Oleh karena itu, sebagian besar anak down syndrome mengalami gangguan pada beberapa aspek kesehatan seperti: (1) terhambatnya perkembangan otak, sehingga berpengaruh pada intellectual ability (2) gangguan pendengaran (3) gangguan pada saluran pencernaan, termasuk intoleransi terhadap gluten (4) karakteristik fisik seperti: flat face, eyes slanting up, dsb.
Hal yang sangat menarik adalah tidak adanya bukti ilmiah atau hasil penelitian yang dapat menjelaskan penyebab Down Syndrome, baik faktor resiko maupun penyebab khusus seperti faktor lingkungan. Gangguan pembentukan sel reproduksi (sel telur atau sel sperma) terjadi secara acak, namun sebagian besar terjadi pada pembentukan sel telur ibu (95%). Hal ini merupakan sebuah keajaiban Tuhan yang dapat terjadi pada 1 dari 1000 angka kelahiran di dunia (sumber: WHO).
Pada tahun 1900-an, anak down syndrome diprediksi hanya akan hidup selama kurang dari 10 tahun. Sekarang, lebih dari 50% anak down syndrome hidup hingga umur 50 tahun atau lebih. Kondisi down syndrome memang irreversible, namun hal terpenting bagi mereka adalah pendampingan dan dukungan dari keluarga dan lingkungan sekitar, learning environment yang memfasilitasi mereka untuk berkembang, serta penerimaan sosial. Selain itu, mereka harus melakukan monitor kesehatan fisik dan mental secara rutin.
Salam,
amuyassa
A Slice of Story 