The miracle of 21st Chromosome

21 Maret, tanggal yang menjadi kian spesial untuk saya. Seperti orang pada umumnya, saya sangat menyukai kombinasi tanggal dan bulan tersebut karena merupakan tanggal lahir saya. Tahun ini, saya menjadi semakin menyukainya karena ternyata bertepatan dengan hari Down Syndrome (DS) sedunia.

Saya merasa heran karena selama ini saya tidak mengetahui kesamaan tersebut hingga saya berkenalan dengan salah satu anak down syndrome yang sangat menginspirasi. Mungkin bukan secara kebetulan bahwa down syndrome sangat erat kaitannya dengan angka 21.

Pernahkah temen-temen mendengar istilah Kromosom ke-21? Kromosom merupakan sepaket material genetik yang dimiliki oleh setiap individu. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom (46 kromosom) yang diturunkan dari sel telur ibu dan sel sperma ayah, dimana masing-masing sel tersebut memiliki 23 kromosom. Pada case down syndrome, terdapat gangguan proses pembentukan sel reproduksi (sel telur atau sel sperma) sebelum pembuahan. Gangguan tersebut berupa kelebihan pembentukan kromosom ke-21, sehingga menyebabkan jumlah kromosom pada anak down syndrome berjumlah 47 kromosom.

Kromosom tersebut akan berperan dalam proses pembentukan sel yang kemudian akan berkembang menjadi jaringan dan organ-organ vital di dalam tubuh seperti: jantung, paru-paru, hati, otak, dsb. Material genetik akan terus berperan dalam proses perkembangan tubuh manusia seumur hidupnya. Adanya ekstra kromosom di dalam tubuh anak down syndrome menyebabkan proses perkembangan sel dan organ tubuh menjadi terhambat. Oleh karena itu, sebagian besar anak down syndrome mengalami gangguan pada beberapa aspek kesehatan seperti: (1) terhambatnya perkembangan otak, sehingga berpengaruh pada intellectual ability (2) gangguan pendengaran (3) gangguan pada saluran pencernaan, termasuk intoleransi terhadap gluten (4) karakteristik fisik seperti: flat face, eyes slanting up, dsb.

Hal yang sangat menarik adalah tidak adanya bukti ilmiah atau hasil penelitian yang dapat menjelaskan penyebab Down Syndrome, baik faktor resiko maupun penyebab khusus seperti faktor lingkungan. Gangguan pembentukan sel reproduksi (sel telur atau sel sperma) terjadi secara acak, namun sebagian besar terjadi pada pembentukan sel telur ibu (95%). Hal ini merupakan sebuah keajaiban Tuhan yang dapat terjadi pada 1 dari 1000 angka kelahiran di dunia (sumber: WHO).

Pada tahun 1900-an, anak down syndrome diprediksi hanya akan hidup selama kurang dari 10 tahun. Sekarang, lebih dari 50% anak down syndrome hidup hingga umur 50 tahun atau lebih. Hal terpenting bagi mereka adalah pendampingan dan dukungan dari keluarga, learning environment yang memfasilitasi mereka untuk berkembang. Di samping itu, monitor kesehatan fisik dan mental juga sangat penting. [At Tachriirotul M.]

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s